Erasmus MC en Yenlo hebben een tekenprogramma voor stambomen aan het electronische geneticadossier, Genesis, toegevoegd. Genesis is een volledig patiënteninformatiesysteem voor de Klinische Genetica waarin allerlei informatie over patiënten en hun familieleden is opgeslagen. Bij het tekenen van een genetische stamboom wordt al deze – aan een specifieke patiënt gerelateerde – informatie beknopt weergegeven. Artsen krijgen hierdoor een uitgebreid en volledig beeld van hun patiënten en de overerving van aandoeningen binnen hun families.
Stambomen tekenen in Genesis
Genesis wordt continu verbeterd en uitgebreid aan de hand van nieuwe inzichten en wensen vanuit de afdeling Klinische Genetica van het Erasmus MC, aangevuld met wensen vanuit de andere deelnemende centra. Jaarlijks komen nieuwe releases uit. Vanaf vandaag wordt de mogelijkheid om stambomen te tekenen aan Genesis toegevoegd.
Koppeling aan database
De ontwikkeling van dit tekensysteem en de mogelijkheid om tijdens het tekenen voorhanden zijnde informatie te koppelen en weer te geven, heeft tot ongekende mogelijkheden geleid. “Genesis legt onvermoede biologische verbanden bloot en tekent die automatisch in de stamboom,” aldus Rob Verhage, ICT-architect Erasmus MC. “In de database is ook andere informatie, zoals administratieve, diagnostische en labdata, opgeslagen. Dat gaat dus verder dan familiebanden. Deze gegevens zijn nu vanuit de stamboom direct in te zien. Een arts krijgt tijdens het tekenen een holistisch beeld van zijn patiënt. Bij terugkerende ziektes of afwijkingen worden ook nog markeringen toegevoegd, waardoor patronen zichtbaar worden. Op basis hiervan kunnen artsen conclusies trekken over bijvoorbeeld erfelijke ziektes.”
Revolutie in medische wetenschap
Tijdens de specificatie van het programma werd duidelijk wat de implicaties zouden kunnen zijn; tijdens de bouw werden gebruikers zich daarvan pas echt bewust. De nieuwe dynamische functionaliteit ‘stamboomtekenen’ in Genesis geeft nieuwe mogelijkheden omtrent beeldvorming van een patiënt. Het biedt een potentie die op dit moment nog niemand overziet. Voor artsen kan deze benadering leiden tot een hele nieuwe manier van diagnosticeren, waarbij de balans tussen ethiek en privacy enerzijds en beschikbaarheid van onvermoede informatie anderzijds nog gevonden zal moeten worden gevonden.
Bron: Yenlo (persbericht)